[свободная трибуна] Врожденная патология: что такое синдром Ульриха Нунана?
[свободная трибуна] Врожденная патология: что такое синдром Ульриха Нунана?
приветствует Вас!
Синдром Нунан - врожденная и крайне редкая патология, названная в честь
американского врача-кардиолога Жаклин Анны Нунан, впервые представившей
ее полное описание в 1963 году.
описание
Работая над очередным исследованием в клинике университета в Айове,
Жаклин Нунан обратила внимание на ряд не характерных патологий у детей с
врожденным пороком сердца. В частности, врача заинтересовал низкий рост
некоторых наблюдаемых, широко расставленные глаза, низкое расположение
ушных раковин и перепончатая шея. На основании данных отклонений,
кардиолог изучила истории болезни 833 пациентов и нашла 9 подобных
случаев, причем в каждом из них присутствовала еще одна патология -
деформация грудной клетки. В конечном счете, Нунан сложила воедино все
эти симптомы и в рамках симпозиума 1971 г объявила о наличии
самостоятельной болезни, развивающейся на фоне упомянутого выше порока
сердца. Тогда же болезнь и получила свое современное название - синдром
Нунан или синдром Ульриха Нунан. Дальнейшие исследования показали, что
синдром Нунан является врожденной патологией и встречается примерно у
каждого двадцатитысячного младенца, причем без явной половой
предрасположенности. Простыми словами синдром Нунан можно описать как
нарушение развития отдельных частей тела. Основная причина болезни -
генетическая или спонтанная мутация. Какой именно ген <<запускает>>
синдром Нунан, сегодня не известно, однако ученые выделили 8 генов,
потенциально способных мутировать соответствующим образом.
Диагностика организма
Симптомы
Синдром Нунан имеет множество симптомов, затрагивающих почти весь
человеческий организм. Давайте рассмотрим проявления болезни, которые в
совокупности смогут дать максимально верную подсказку о наличии
проблемы. Итак, прежде всего - низкий рост. Задержка в росте у детей с
синдромом Нунан наблюдается примерно с 2-3 лет. До указанного периода
младенец может иметь вполне нормальный рост и вес, характерные для всех
здоровых детей. По достижении совершеннолетия, дети с синдромом Нунан
имеют средний рост 153 см у женщин и 163 см у мужчин.
симптомы
Синдром Нунан вносит серьезные изменения в форму лица: широкий лоб,
опущение век, недоразвитие верхней челюсти, низкая посадка ушных раковин
и гипертелоризм. Дополнительным указателем наличия синдрома станет линия
роста волос на затылке в форме трезубца. Практически у всех больных
синдромом Нунан грудная клетка имеет форму щита с широко расставленными
сосками, пальцы и шея - короткие, присутствует врожденная деформация
локтевого сустава и плоскостопие. Помимо внешних проявлений, синдром
Нунан также можно выявить при исследовании внутренних органов. Обычно в
подобных случаях больше всего страдает сердечнососудистая и мочелполовая
системы: стеноз, гидронефоз, гипоплазия почек. Болезнь может повлиять и
на развитие половой системы, причем вплоть до полного дефекта половых
желез (отсутствие яичек у мальчиков и менструаций у девочек).
симптомы
Ко всему прочему, у больных синдромом Нунан отмечается повышенная
кровоточивость при получении ран и проведении хирургических операций,
различные умственные отклонения.
Диагностика
Диагностика синдрома Нунан выполняется по результатам исследований,
проведенных по трем направлениям: клиническим признакам, лабораторным
анализам, инструментальных исследований. В некоторых случаях для
подтверждения диагноза требуется консультация медицинского генетика.
Лечение
В связи с тем, что синдром Нунан имеет генетическую первопричину, борьба
с ним проводится по направлению устранения существующей симптоматики.
Например, при крипторхизме назначается оперативное лечение, а снижение
уровня андрогенов устраняется посредством заместительной терапии. То же
самое касается и других симптомов.
