Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией

www.pku.org.ua

Традиционно во всем мире пациенты и родители детей с ФКУ делятся своими историями, чтобы общественность больше знала о заболевании, необходимости пожизненного лечения и своевременной диагностике (неонатальном скрининге).
Мы всегда готовы оказать психологическую поддержку новичкам, которые столкнулись с диагнозом ребенка. Поэтому публикуем наши жизненные истории, для того чтобы вы поняли:  ФКУ - это не приговор, а образ жизни!

Присоединяйтесь к нашей группе Фенилкетонурия-Украина, будем рады вам помочь! Самое главное - это дружеское плечо, хоть и виртуальное.


Анна В., Киев
Забеременела в третий раз, надеялась что будет девочка... А родился ещё один мальченка. Назвали Артемий. Через три недели после родов, позвонила медсестра и сказала перезвонить в генетический центр. Фенилаланин в крови повышен. А дальше как у всех, поиск информации, ожидание результатов нового анализа, слёзы и паника...
Но потом взя� �а се бя в руки... И поблагодарил медицину и врачей за раннюю диагностику. И, сейчас, очень благодарна. Всем знакомым беременным, советую ни в коем случае, не отказыватся от этого анализа.
Мы сделали ДНК-анализ. Выявили лёгкую форму фенилкетонурии. Благодаря ранней диагностике, и своевременному введению спецсмеси, с Тёмочкой всё хорошо. Развивается правильно. Растёт, радует родителей и старший братьев.

Яна А., Николаев
Наша история началась еще во время беремености . Я находясь в положении включила случайно телевизор смотрю нов ости а там на экране стоят мамочки и говорят про какую-то смесь которая жызнено необходима для детей . Думаю что за болезнь даже выговорить не могу. Быстро переключила .
Родила дочку куколку все хорошо . Все счастливы. На 3 день скрининг . Вся палата молчит , и только я спросила а как же я узнаю результат ? Медсестра так посмотрела на меня мол что я под руку говорю Вам сообщат по телефону .
Все выписка все хорошо . Дома .
Через 3 недели звонок с ген. центра . ...... Бешеные слезы истерика почему почему так ...
Киев ОХМАТДИД диагноз подтвержден .. Гос� �оди спасибо что вовремя . Моя крошечка умная хорошая девочка люблю ее очень сильно спасибо что ты есть у нас .
Родители которые только узнали диагноз будьте сильными Все в вашых руках . Судьба дитя в вашых руках и голове . Все будет хорошо.

Людмила Б., Iвано-Франкiвск
 I я свою iсторiю розкажу...Народився у нас хлопчик.Через мiсяць i 4днi подiлилось моє життя до i пiсля.Але ПIСЛЯ було найважчим у моєму життi як i для вас батьки.Аналiз пiдтвердив у нас фенiлкетонурiю,думала що втратила свою дитину,але час показав що ми успiшно жи вемо уже 3рiк,все завдяки дiєтi i наполегливiй працi,так що докладайте зусиль i набирайтесь досвiду,а ми вам в цьому поможем.

Оксана Ц., Полтава
Мне в роддоме перед скринингом дали подписать разрешение на проведение анализа, там было расписано про три заболевания, но я на них только одним глазом глянула, попросила мужа подписать - руки заняты были новым центром вселенной - новорожденным сыночком. Медсестра сказала, что если что-то найдут - позвонят, а если нет - забудьте. Я и забыла...на три недели до звонка медсестры из поликлиники. � � пот ом, как и все наверное, полезла в интернет, насмотрелась страшных фото, начиталась ужасов и сидела рыдала, муж когда узнал - вообще поседел...Потом долго не верилось, результатов ретеста ждали еще почти три недели и всё время казалось, что это ошибка...Не знаю сколько бы я еще рыдала, если бы не муж. Он полез искать дальше, нашел группу в ФБ, сайт всеукраинской организации...тёмные тучи рассеялись, мы смирились, приняли, успокоились и сейчас я с улыбкой вспоминаю как муж меня успокаивал: " Я читал, что через 20-30 лет природные ресурсы иссякнут и л юди � �удут кушать в основном пищу из тюбиков, как космонавты. Значит наш Макар - человек будущего!"

Iрина, Волинська область
14.05.2008 року на свiт появилась моя донечка Маргарита. Радостi не було в нас меж, чоловiк все дякував Богу, що все добре, бо були тяжкi пологи, но в мене щось на душi БУЛО....11.07.2008 року чоловiк поïхав в лiкарню, щоб запитати коли буде БЦЖ, i йому повiдомляють так , мєжду прочiм у вас ФКУ.......а якби не поïхав то може i забули повiдомити...Приïхав i каже менi заïкаючим голосом з сльозами на учах у нас ФКУ....перший раз т аке � �уююююю.....I життя в нас подiлилось до 11.07.2008 i пiсля... Далi почались обстеження, генетик на 4 день сумiш....i це все як Сон ..в мене депресiя рiзнi думки щодо дитини .. I питання в головi ЧОМУ В МЕНЕ ТАКЕ НАРОДИЛОСЬ ДИТЯ????? Перши рiк життя Маргарити було дуже тяжко сумiш пити нехоче , ïсть погано, дисплазiя кульшових суглобiв. Я взяла себе в руки , повнiстю помiнялась , за життя дитини Все зроблю...i вiддам..
В 3 рочки пiшли в садок , ïсти коли носила коли там було. В 6 р. Пiшли в школу , тяжко трiшки математика( , ходим на танцi, гарно спiваєм.. Отака в нас iст орiя нашого життя.

Алiна П., Винницкая область
 I я розкажу) коли медсестра брала аналiз в роддомi, я також поцiкавилась за результат. Все добре, ми дома. А я все думаю про аналiз... Через 3 мiсяцi зателефонувала медсестра дитяча, Поïдьте в Полтаву в генетику i перездайте на фенiлаланiн аналiз. Не переживайте це дуже рiдкiсна хвороба, за мiй вiк фку ще не було в нас, так що ïдьте нi про шо не думайте. Ага... А серце як не вискоче!!! А особливо як позвонили з генетики i пiдтвердили дiагноз. Сльози текли неконтрольовано!!! I одне питання, Чого я? Ч ого � �оя дитина? Я ж вела здоровий спосiб життя! Я ж так довго лiкувалась, щоб завагiтнiти! Але зараз у нас все класно! Ми ходим до садочка. Пiшли в сад у 1,5. Зараз нам 2,7. У мене чудовий хлопчик- непосида! ФКУ- це такий спосiб життя!

Алена Б, Кропивницкий
А я писала письменное соглашение для проведения скрининга на ФКУ( в роддоме) и что в итоге! Я то думаю, что все нормально, а как оказалось реактивов нет. И конечно же никто не проинформировал об этом. И диагноз поставлен почти в год! Отставали в развитии. Но "терпение и труд все перетрут"! Сего дня � �ля нас это страшные воспоминания. Наша куколка, девочка наша любимая развивается согласно возрасту. Нам почти 3 годика. Живём, растем, развиваемся и радуемся жизни. А н/б диета с таким изобилием продуктов на сегодняшний день - не проблема. Дай Бог, что бы здоровые дети ели так вкусно, полезно и разнообразно, как наши ФКУшечки.

Ирина, Запорожье
А нашему зайчику всего шесть месяцев и до сих пор смотрим на него и в голове не укладывается, как мы вытащили такой счастливый билетик. Конечно же тоже задавали себе вопросы, почему мы????? ? Мы � �е так его хотели, так ждали и вот он после девяти месяцев абсолютно не проблемной без всяких угроз и т п. беременности появился на свет. Три раза пересдавали скрининг и каждый раз успокаивали себя, что это ошибка: то у нас неправильно взяли, то у нас желтушка, то покушали недавно....в месяц начали диету и теперь живём по-новому, по фенилкетонурийски.)) Наш папа говорит, что Ванюшка прилетел с безбелковой планеты)))и теперь этот маленький инопланетянин выдаёт нам первые свои улыбки, первые слоги и мы забываем обо всем на свете.Главное, что диа� �нос� �ировали вовремя.

Катерина М., Шепетовка
I я розкажу свою iсторiю. Народилася в мене дiвчинка. Так як i у всiх взяди кров на аналiзи. Я навiть поняття не мала на якi хвороби беруть. Радiла дитинцi,що i роди добре пройшли. На кiнець другого мiсяця подзвонила менi наша дiльнича медсестра i сказала,що коли у дитини при народженнi брали кров то аналiзи поганi. Йти в городську лiкарню там менi все пояснять. Я прийшла менi сказали,що треба здати повторно аналiзи. Я запитала,що за хвороба,менi коротко пояснили,що дитина буде на спецiальному харчув� �ннi. Я запитала,чому аналiзи робили майже три мiсяцi. Вони пояснили,що немогли мене знайти. Розписувати не буду,коротко,вони загубили моєï дитини аналiзи,а ïх по трьох мiсяцях випадково побачила медсестра. Менi гарну iстоïю набрехали. Повторний аналiз показав 24. Ми поïхали в генетичний центр. Но а там як i всiм - вердикт. У мене шок. Але ми жiнки сильнi i все зробимо для своï дiтей. Зараз моïй Елонцi 1рiк i 2 мiсяцi. Розвивається добре,радує нас.

Свiтлана Я. Iвано-Франкiвськ
Нашу другу донечку ми чекали дуже довго цiлих 13 рок iв.Та коли вона появилась на свiт радостi не було меж.....До того часу коли нам подзвонили з ген.лабораторiï i сказали,що в нас поганi аналiзи,потрiбно приïхати i ïх перездати.1 мiсяць очiкування аналiзу з ген.центру i висновок ФКУ...Звичай був шок i сльози.Пошуки про дiагноз в iнтернетi,жахливi фотографiï.Та коли ми познайомились з Людмилою Бiлейчук i побачивши ïï синочка,який вiн розвинутий та енергiйний.Зрозумiла,що моя донечка може рости теж такою,якщо я докладу багато зусиль i працi.Що i на даний час стараюсь робити уже майже 8 мiсяцiв.

На дiя В., Косiв
Народився в нас хлопчик наш любимий Богданчик! В пологовому нам сказали щоб ми пiдписали дозвiл на взяття аналiзу я пiдписала! Через мiсяць нам позвонили з генетичного центру i повiдомили що у вашоï дитини ФКУ ШОК, СТРАХ, СЛЬОЗИ поïхали ми до генетикiв нам розказали про хворобу про те що маємо бути на дiетi про сумiшi! Як приïхали додому ми зразу почала шукати iнформацiю в iнтернетi знайшли органiзацiю, познайомилися з батьками, я дуже вдячна мамi Людмилi Бiлейчук за допомогу вона менi все розказала все показала навчила м ене � �озраховувати дiєту пiдтримала заспокоïла що нашi дiти розвиваються i ростуть як звичайнi дiти! Зараз нам вже 10 мiсяцiв в нас вже були першi кроки, ми активнi повзаємо усiм цiкавимося вивчаємо свiт ,показуємо привiт, папа, який великий вирiс,маємо 7 зубикiв радiємо життю! Новенькi батьки все буде добре головне побiльше сили i терпiння! Життя i майбутнє вашоï дитини у ваших руках!

Наталiя С., Киïв
Розкажемо i ми про наше чудо. Народилась Катя 4.12.2015 р. пiсля пологового змушенi були ïхати з нею за 360 км до батькiв, бо т реба було лiкуватись пiсля "вдалих" пологiв. Тiльки мама вийшла з лiкарнi, почалось... Кожен прийом у лiкаря - мама повертається в сльозах: гемангiома, дисплазiя кульшових суглобiв, одягання стрємян i тут сижу я вдома... телефонує медсестра i каже треба перездати аналiз на фенiл... (перепитала 5 раз, не зрозумiла). Залiзла в Iнтернет шукаю перелiк аналiзiв, якi беруть при народженнi, знайшла щось на букву "Ф"! Тепер шукати де здати аналiз, потрапили до генетика в Полтаву, то вони 1 годину розбирались чому це ми з Киïвськоï областi до них прийшли (окре ма iс торiя). Випросили бланк, повезли аналiз на Киïв. Р-тест 35. Про сльози i шок не пишу... Тепер де брати АКС? Полтава не має, Киïвська обласна генетика не дає бо не приписанi. Слава Богу одразу в Iнтернетi вибило Вашу органiзацiю, О.Пасхальна врятувала першою банкою Анамiксу, нам було майже 3 мiсяцi. Надя Кулик, Iра Савчук рятували далi. Приписались, отримали... Пiсля того як генетик сказала до 1 року ïсти лише 36 грам "Малютки" без прикорму + АКС, я зрозумiла, що нашi вiдносини з нею не склались. Дякувати Оленi Юрiïвнiй, Людi Бiлейчук що навчили рах� �ват� �, пiдказали що ïсти. Ця група стала порятунком, щоб не з"ïхати з глузду. Переживаю i до сьогоднi за те, щоб ми вчасно почали лiкування. Тепер про позитив)) Ми ростимо i розвиваємось згiдно вiку, в дечому переганяємо однолiткiв. Бiгаємо, та де там, ЛIТАЄМО!!! ДУЖЕ активна. Посмiхаємось, намагаємось щось вже говорити ("апельсин", "обiбьок" вiн же огiрок, "клiб" i т.д.) Нам 1 ,5 р. i ми любимо танцювати i пiдспiвувати. Музичнi канали на першому мiсцi, а потiм вже мультики. Дякую ВАМ ВСIМ за пiдтримку i поради. Мами нововиявлених дiток, тримайтесь, вс е у В ас буде добре, лиш дотримуйтесь дiєти. Дiзнавайтесь про своï права i добивайтесь ïх

Ольга Л., Одесса
И розкажем нашу историю. 18.09.12 родился наш любимый Сыночек Никита . В роддоме сказали здоровый замечательный малыш, нашему счастью не было предела. Через три месеца позвонили и сказали про Фку , что срочно надо ехать в ген.центер переиздать этот анализ. Мы надеелись ,что это ошибка, но нет Фку подтвердилось. Для меня тогда эта болезнь звучала как приговор. Тогда мы познакомились с нашими будущими кумовьями, с Ольгой и Нико� �аем колтун. И когда увидели их Сашку эту чудесную замечательную девочьку и поняли, что наши дети самые обычные . спасибо оле она мне очень сильно помогла морально , и помогает. Сейчас наш Никита ходит на футбол , учит буквы , и радует нас своими достижениями и анализами. Самое главное, что поставили вовремя диагноз!

Елена П., Донецкая область
2009 г, август. 20-го числа родилась моя любимая внучка - дочечка у старшего сына. Невестка рожала очень тяжело, почти трое суток были схватки, но не было потуг. В конце концов она согласилась на ке� �аре� �о. Прокесарили Ольгу, она ещё под наркоза, а мы с сыном выпросили, чтоб малышку нам показали. Медсестра вынесла и подает малышку мне в руки. Я было протянулась, а потом опомнилась - ой, нет, дайте ее папе первому подержать :) Медсестра сразу ''приговор'' выдала - копия я! Приятноооо... Счастью нашему не было предела. Пока не позвонили именно мне на работу ( почему-то разыскали меня) и сказали об анализе, о том, что его надо пересдать, т.к. он ''плохой''. А дальше все, как у всех - шок, слёзы, неверие в диагноз - почему у нас, за что? Депрессия у всей семьи, � �еди� �а на волосах сына. Я душу слёзы внутри, стараясь не выдать себя, т.к. на моих руках мои старенькие родители, которых нельзя было подвергать такому удару. Делаем старательно вид, что все отлично. Компьютера с интернетом в семье нет, есть у меня на работе. Копаюсь в нем каждую свободную минуту, рою информацию, нахожу форумы и каждое позитивное словечко распечатываю и несу детям. Уговариваю, что все получится, что такие дети, когда соблюдают диету - совсем обычные дети. Учусь сама, впитывая малейшую информацию и всему учу невестку. Через пару м есяц ев начала диеты мы остаемся практически без смеси. Генетик уехала на курсы на неделю, а саму смесь нам посчитала неверно. Мы просто в отчаянии, ребёнок полуголодный. И на помощь нам пришла наша Iра Iра, поделилась смесью, что осталась от ее Маргариты. Ирусик, я все помню, я не забыла! Ты не представляешь как я до сих пор благодарна тебе за те баночки Афенилака! В тот раз это была первая ошибка нашего генетика с расчетами. Тогда мы ещё слепо верили в них. А потом, когда малышке было с полгода или чуть больше, по ее расчету мы кормили ребёнка и пол учил и анализ 8. Вместо того, чтоб убирать фа в диете, она требовала, чтоб мы продолжали кормить насчитанным ею количеством белка. И именно тогда пришло решение - мы должны научиться для своего ребёнка сами рассчитывать диету индивидуально. Именно в наших руках и в нашем понимании различных нюансов здоровья своего ребёнка, способность правильно подобрать и рассчитать индивидуальную диету. В общем, так и пришла я к тому, чем занимаюсь вот уже почти восемь лет. А Ладуська растёт, учёба даётся пока легко. :) Вот вчера после вынужденных недельных к аник ул ей пришлось делать математику. Все сразу, а это больше 30 заданий. За пару часов все было решено и ребёнок пулей унесся к подружкам на улицу. А сегодня у них опять тестирование на Золотой колосок. Ребёнок ушла в школу с полной решимостью завоевать его снова. Посмотрим.

Ольга К., Одесская область
Родился наш Богдан 22.09.2012г.Радости не было придела до того времени пока нам через 3.5мес.не позвонили,сказали у вашего Богданчика ФКУ нужно приехать в ген.центр.Мы приехали стали здавать анализы я до последнего надеялась что это ошиб� �а но увы всë подтвердилось,я начала задавать вопросы но конкретного ответа не получила.Потом медсестра дала нам номер тел.мамочки Ольги Колтун,мы приехали домой в шоковом состоянии я начала звонить Ольги и она стала объяснять что к чему и как что делать,поддержала в ту минуту.Я вроде всë понела начала делать как нужно но наш Богдан не вкакую не хотел пить смесь, какие методы мы с Олей не придумывали всë безполезно,Богдан на отрез отказался пить смесь ему грудное молоко подавай,я понятия не имела как нам сесть на диету.Я снова позвонил а Ол� � и она дала мне номер тел.Елены Аркадьевны.Я благодарна Оля тебе за твоë терпение,советы,помощь,понимание,спасибо тебе огромное.И вот я позвонила Елене Аркадьевне объяснила ситуацию что мы не знаем как начать диету,что Богдан отказывается пить смесь что делать не знаю,Елена Аркадьевна сказала мне я дам тебе номер тел.Елены Юрьевны позвони ей у неë опыта побольше может она поможет.Спасибо большое вам Елена Аркадьевна за этот номер тел.и за совет.Я позвонила Елене Юрьевне и она так помогла что наш Богданчик и смесь начал пить и диету соб� �юдать.Она меня научила всему тому чего я не знала.СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ И НИЗКИЙ ВАМ ПОКЛОН.И теперь спустя 4 года и 5 мес.мы соблюдаем диету,ходим в дет.садик он у нас выступает поëт,танцует,стихи рассказывает,лепит,рисует.Ещë ему нравится гимнастика становится на шпагат,пытается стоять на голове.Я очень горжусь им.Ещë у него есть младший братик Ярик он без фку.Богдан тоже его учит всему.Вот такая наша история.

Людмила Г., Житомир
Родила в 37 лет, когда старшенькому было уже 16 лет. Все анализы сдавала, т.к. возраст у мужа 40, а у � �еня после 35 лет. Сказали, что все хорошо. Не ожидала, что девочка, т.к. говорили постоянно, что будут только мальчики. Я очень рада рождению ребенка, мы ее любим. Когда брали анализ, сказали, что перезвонят. Если через месяц не будет звонка, то все хорошо. Никто ничего не объяснял - что это и зачем. Прошло больше 1,5 месяцев, звонок в птн. Приходите в понедельник, все расскажем. Я, мой муж и сын, прочитав в интернете все про это заболевание, мягко сказать, были в шоке огромном. До понедельника еле дожили, если бы разрешили, мы бы примчались, взяв так� �и ср азу же, но сказали выходные. А потом.... Родились в 2014 году, АТО, гидролизата нет, продавать квартиру, а дальше, мы в возрасте, надежда на сына, что дальше, как ей жить??? Но, знаете, СПАСИБО ОГРОМНОЕ за поддержку всем неравнодушным, особенно Алиночке с Киева, Юлечке Качановой, Оксане Пасхальной, Елене Синкевич, Ирине Лук, Ольге Корниенко, Елене ПКУ и многим другим, извините девченки кого не написала!!! Теперь нам 2,8.

Для получения дополнительной информации посетите наш сайт в интернете:
www.pku.org.ua
Пишите нам:
info@pku.org.ua