Зачем нужно сдавать генетические тесты
За последние несколько лет популярность генетических тестов стремительно возросла. Во многом это связано с развитием технологий в области исследований наших ДНК, а еще просто потому, что результаты этих исследований заметно улучшают качество жизни, здоровье человека, предупреждая развитие серьезных заболеваний.
Для того чтобы разобраться, какие генетические тесты сегодня бывают и зачем они нужны, мы обратились за помощью к руководителю Центра геномной медицины, врачу-генетику Европейского Медицинского Центра Ирине Жегулиной.
Ирина Жегулина
врач-генетик Европейского Медицинского Центра
«Генетические тесты я бы условно разделила на четыре категории», — утверждает Ирина.
1 категория
Это генетические исследования, с помощью которых можно диагностировать конкретную мутацию в организме человека, ставшую причиной наследственного заболевания. Такие тесты существовали и раньше, но, благодаря развитию технологий секверирования (методов исследования) ДНК, они стали более информативными: их результаты дают возможность проводить более углубленные исследования заболевания человека.
Зачем нужен?
Диагностический тест показывает:
что именно стало причиной заболевания;
какая «поломка» произошла в гене, в каком именно;
как будет развиваться болезнь дальше;
какое лечение лучше всего подобрать;
есть ли риск передачи этой же мутации детям.
С помощью теста можно спланировать беременность так, чтобы мутация не передалась будущим детям.
2 категория
Скрининговые генетические тесты (СГТ) предназначены для здоровых людей, у которых нет серьезных проблем со здоровьем. Они выявляют степень носительства наследственных заболеваний. Что особенно актуально для людей, планирующих завести ребенка, чтобы оценить риски передачи мутаций малышу от родителей в каком-то конкретном гене. Например, каждый из нас имеет около 10 мутаций, связанных со скрытым носительством тяжелых наследственных заболеваний.
По словам доктора Жегулиной, СГТ можно сдавать на ранних сроках беременности: с 10-й недели можно провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери. С высокой долей вероятности, тест помогает определить, есть ли у плода частые хромосомные перестройки, синдром Дауна, или нет?
Ко второй категории тестов можно также отнести исследования на предрасположенность к наследственным онкологическим синдромам. Тесты актуальны для тех, у кого в семье уже были ранние стадии рака (до 50 лет) или же несколько случаев онкологических заболеваний. Как правило, тесты делают молодым людям, для того чтобы правильно составить программу раннего скрининга и профилактики онкологии. Подобные исследования помогают предотвращать передачу мутации потомству, если она выявлена до беременности.
Показательный пример мутации в генах BRCA у известной актрисы Анджелины Джоли, когда при высоком риске (около 80%) рака молочных желез проводится профилактическая операция по их удалению. Существует множество похожих наследственных синдромов, которые могут затрагивать толстую кишку, желудок и другие органы.
Сегодня скрининговые генетические тесты — это одно из самых востребованных направлений. Они очень популярны среди молодых людей, которые заботятся о своем здоровье и хотят прожить долгую жизнь. В эту же категорию можно отнести проверку на наследственные заболевания сердца: нарушения ритма сердца, на наследственный высокий уровень холестерина в крови и другие проблемы с сердечной мышцей. Такие исследования рекомендуется делать, если в семье наблюдается повышенная частота сердечно-сосудистых заболеваний в достаточно молодом возрасте, то есть в 50 лет и младше.
ЗАЧЕМ НУЖЕН?
Тесты нужны для того, чтобы вовремя выявить генетическую предрасположенность человека к наследственным формам рака, аритмии или высокому уровню холестерина; делать важные прогнозы в отношении тяжелых заболеваний, а также искать варианты решения проблем.
Возможно, ответ будет заключаться в профилактическом приеме препаратов или в изменении уровня физической нагрузки, если говорить о наследственных болезнях сердца. Например, внезапная сердечная смерть — иногда она тоже передается генетически. В таком случае лучше избегать интенсивные тренировки.
3 категория
Познавательные. Их результаты просты и понятны для людей без профильного медицинского образования, каких-то генетических вводных. Это исследования на определение особенностей происхождения, родства, пищевых особенностей, на предрасположенностей к изменению концентрации витаминов, минералов. Зачастую такие тесты позволяют людям узнать больше о генетике как о науке в целом и, возможно, дальше воспользоваться некоторыми скрининговыми тестами при планировании семьи или в онкогенетике.
«Сегодня научное сообщество немного скептически относится к познавательным генетическим тестам. Я же считаю, что в любом случае просвещение и повышение популярности генетики в обществе, не среди врачей, — это хороший повод, чтобы узнать и изучить что-то новое», — утверждает доктор Жегулина.
Зачем нужен?
Познавательные тесты чаще всего удовлетворяют любопытство людей не только в вопросах их происхождения, но — особенностей питания, пищевых аллергенов. После него можно пройти скрининговые тесты и сходить на консультацию с врачом-генетиком, чтобы обсудить полученные результаты.
4 категория
Состоит из так называемых ненужных генетических тестов. Они существуют, но международные медицинские сообщества не рекомендуют к ним прибегать. Например, исследования раннего фолатного цикла, исследования расширенной панели генов, связанных с наследственными тромбофилиями, исследования генов «детоксикации». В странах СНГ, например, исследуют гены гистосовместимости при повторяющихся потерях беременности. Зачастую они непоказательны, только создают лишнюю тревожность, провоцируют ненужное лечение.
Перед выбором генетического теста рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика. Если у вас есть конкретная задача, то врач поможет вам с правильным выбором нужного обследования: это убережет вас от пустых трат, поскольку генетические исследования в основном стоят достаточно дорого.
---------