пишет:
Желтуха новорожденного, проявляющаяся на второй или третий день жизни и сопровождаемая рвотой, нежеланием сосать, может быть признаком галактоземии.
Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное мутацией GALT-гена в девятой хромосомной паре. В результате этой мутации организм не вырабатывает энзим со сложным названием галактозо-1-фосфат-урдилтрансфераза, или GALT. Под воздействием этого энзима галактоза (разновидность простого сахара) усваивается клетками организма, разлагаясь на UPD-галактозу и глюкозо-1-фосфат.
Следить
Последние откомментированные темы: