Обращение к читателю

     Уважаемые читатели! Сегодняшний выпуск будет посвящен знакомству с генетической генеалогией, которую также можно называть ДНК-генеалогией или молекулярной генеалогией, кому как нравится.  Вам будет предложено  ознакомиться с рядом статей,  дающих представление, что такое ДНК-генеалогия и написанных понятным  языком, в числе которых стоит особо отметить две статьи Анатолия Клёсова, автора нескольких интереснейших  статей по обсуждаемой теме, а  так же материал Валентины Гонтарь, которая одна из первых в России начала заниматься вопросами популяризации молекулярной генеалогии.
     Теперь несколько слов об, уже вышедшем, первом выпуске рассылки. Как и ожидалось, открытие рассылки не произошло без оплошностей. Из-за технических особенностей механизма рассылки, и, наверное в большей степени, из-за моей неопытности в организации рассылок, было ошибочно отправлено два одинаковых выпуска. Приношу свои извинения и впредь постараюсь быть более собранным.

     Новости ДНК-генеалогии

     Филогенетическое древо (Y-хромосома)
     В апреле 2008 года была презентация новой редакции филогенетического Древа  ("2008 Y-Chromosome Phylogenetic Tree"), опубликованной в исследовательской работе группы ученых под руководством Доктора Хаммера (Dr. Hammer).

     Генетический профиль Николая II
     Генетики Свердловского областного бюро судмедэкспертизы смогли извлечь ДНК из образца, взятого с пятна крови с рубашки императора Николая II. В результате был установлен генетический профиль последнего российского императора.
     Напомним, исследования проводятся, чтобы сравнить ДНК крови императора Николая Второго и Александра Второго с образцами, полученными из останков, найденных под Екатеринбургом. Следователи уже изучили кровь на рубашке и котелке Николая Второго. Через месяц специалисты обещают рассказать о результатах тестов.

     Новая статья Анатолия Клёсова
     Анатолий Клёсов опубликовал статью «Откуда появились славяне и "индоевропейцы"? Ответ даёт ДНК-Генеалогия.» в которой, на примере собственного исследования и используя методы ДНК-генеалогии, пытается ответить на такие вопросы, как «Где находится прародина славян? Где прародина «индоевропейцев»? Откуда они появились?». Вместе с автором статьи Вам предоставляется возможность принять участие в увлекательном путешествии по историческим событиям далекого прошлого, и, оперируя общеизвестными (и малоизвестными в том числе) данными через призму генетической генеалогии, прикоснуться к таким тайнам как «Происхождение славян», или «Происхождение исходной славянской общности», или, если угодно, «Поиски индоевропейской прародины».

     Программное обеспечение для ДНК-генеалогии - "Мурка"
     В сентябре 2008 года Валерий Запорожченко опубликовал первый публичный релиз программы «Мурка» (версия 1.0.2), предназначенной для построения кладограмм.Что же представляет собой данная программа?
     Мурка (Murka) - новая филогенетическая программа, основанная на  медианных сетях и Штейнеровских деревьях.
     http://phylomurka.sf.net
     Новая программа в значительной мере повторяет функционал известного  пакета Fluxus Network, но с той разницей что Мурка имеет открытый код и  одинаково хорошо работает и на WindowsXP/x86 и на Linux/Itanium, тогда  как Network закрыт и работает только под Windows. Мурка поддерживает  входные файлы .rdf и .ych, в скором времени в список будет включен и  NEXUS. Программа строит MJ, RM и полные медианные сети, обрабатывая  результаты при помощи собственного штейнеровского солвера. Помимо  текстового вывода поддерживаются GraphViz .dot (для чего необходимо  установить Graphviz), Fluxus .out and Newick (последний - только для  укорененных деревьев). Мурка НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА для красивого рисования,  это консольная пакетная программа, вы даете ей большое задание, и она  его выполняет. Например, построить медианную сеть с определенными  параметрами, извлечь из нее примеры штейнеровских деревьев, каждое  укоренить, посчитать Ро/Сигма и нарисовать Graphviz-диаграммы,  построить матрицы расстояний между таксонами, совместимых/несовместимых  признаков, и это далеко не все. Метод RM реализован в более широком  объеме чем в программе Fluxus Network.
      Мурка уступает Fluxus Network только в скорости штейнеровского солвера,  над усовершенствованием которого команда разработчиков сейчас работает. Все остальные  подпрограммы предлагаемого пакета реализованы значительно быстрее, чем в  Network. Помимо кроссплатформенности и открытости исходного кода,  преимуществом Мурки является возможность запуска на серверах. Помимо  графики, программа поддерживает текстовые выходные файлы удобные для  импорта в базы данных sql.
      Программа распространяется по LGPL, то есть абсолютно свободно.  Собирается под Линуксом с помощью GNU Autotools, поддерживается  компиляция с помощью gcc 3.3-4.1 и icc. Под Windows автоматические  средства установки не используются.
      Текущая версия Мурки - 1.0.2. Ядро программы было разработано несколько  лет назад и тестировалось на Linux/x86, Linux/Itanium2 и  WindowsXP(2000)/x86. В августе 2008 года разработчики выпустили первый  официальный релиз 1.0.1. Консольный интерфейс Мурки - английский.   Имеется подробное пособие на английском языке, доступное также по адресу:
http://sourceforge.net/docman/display_doc.php?docid=130863&group_id=236370
     Информация предоставлена командой разработчиков программы «Мурка», МГНЦ РАМН, 23 сентября 2008 года.
     Подробнее о программе Вы можете ознакомиться на форуме «МолГена» в специальной теме: "Мурка - программа построения кладограмм, (Valery Z. и Ко).

     Новости сайта

     Я думаю, что в ближайших нескольких выпусках будет уместно рассказать о наиболее заметных изменениях и дополнениях  на сайте, произошедших за последние несколько месяцев, т.к. их было немного.
     - С разрешения автора (Tom Cloud) карты сайта компании Family Tree DNA на сайте MolGen.org был размещен ее русскоязычный вариант.
     - Установлен поиск от Google, который достаточно успешно, на мой взгляд, справляется с поиском информации по всему сайту.
     - На сайте открыт раздел «Медиа файлы по ДНК-генеалогии».
     Остановлюсь на этой новости подробнее. Так вот, многие мои знакомые просят, порой, рассказать о ДНК-генеалогии, причем рассказать понятно, доходчиво с разъяснениями. Иногда, случайные "прохожие" рунетчики просто присылают письма следующего содержания: "А для чего вообще нужна ДНК-генеалогия? Не опасно ли это для здоровья? Что уже известно "простым смертным"? На кого, в первую очередь, ориентирована эта "новая" генеалогия?" и т.п. По возможности я всегда отвечаю, а теперь решил упростить себе задачу. На сайте "Молекулярная генеалогия" (МолГен) я открыл раздел:  Медиа файлы по ДНК-генеалогии (http://www.molgen.org/index.php?name=Pages&op=cat&cid=1), т.е. видео-, аудио- файлы по ДНК-генеалогии (GG video, audio files), в котором я решил собирать видеоролики (ссылки в т.ч.), в основном из YouTube, аудиоматериалы, анимационные материалы по теме ДНК-генеалогии. Часть материалов на русском языке, часть на английском.
      Сразу скажу, что коллекция материалов будет постоянно пополняться, по мере появления в сети, или если я найду еще что-нибудь подходящее. Ведь материалов то, на самом деле - множество!
     Я сделал этот раздел, чтобы помочь интересующимся темой генетической генеалогии узнать всё из первых уст - от ученых, из специальных интервью и видеофильмов, из радиопередач, т.е. наиболее легким способом, не утомляющим постоянным поиском нужного материала в сети Интернет. Видео и аудио материалы всегда легки в первичном, ознакомительном усвоении незнакомого материала.
     P.S. Если вы знаете о существовании каких-либо дополнительных материалов, не размещенных в разделе - присылайте мне ссылки - я размещу - это ведь будет полезно для многих. Буду признателен за содействие!    Запущена информационная рассылка сайта «Молекулярная генеалогия», блок подписки на рассылку установлен на всех страницах сайта, а на форуме создана специальная тема для обсуждения рассылки.
     - О других новостях сайта читайте в следующем выпуске.

     Тема номера

     Как уже говорилось выше, сегодняшний выпуск посвящен знакомству с ДНК-генеалогией. Материалы будут предложены в порядке от простого с более сложному и интересному.

Источник: http://www.molgen.org/index.php?name=News&file=article&sid=15
 Автор: Денис Григорьев

     В последнее время, в разговорах всё чаще появляются такие термины, как «генеалогия», «генеалогические исследования», «родословная». Наблюдается интерес к истории семьи, рода. Несколько лет назад мы стали свидетелями опознания останков царской семьи Романовых с помощью ДНК-тестов. Повсеместно наблюдается восстановление дворянских титулов или принадлежности к определенным знаменитым родам, например к роду Чингисхана и пр. Зачастую эти титулы банально покупаются... Надо полагать, что генеалогический бум, наконец-то, добрался с Запада и до наших краёв.
      В то же время, положению генеалогии в России еще далеко до Западного уровня. Это связано как с особенностями истории нашего народа и вытекающими отсюда трудностями, так и с финансовым положением граждан, ведь профессиональные генеалогические исследования стоят от 10000 рублей, порой перешагивая отметку в 150000 рублей и выше. И, несмотря на то, что в последние 5 лет все срочно стали вступать в ряды генеалогов и предлагать свои услуги, донося существование и значение генеалогии в широкие массы, данная тема все ёще остается туманной в сознании людей. Безусловно, нельзя не отметить, что каждое уважающее себя издание (СМИ, Интернет-издание и пр.), не имеющее строго определённой тематики своих публикаций, периодически освещают состояние генеалогии, как науки или увлечения, рассказывая читателям самые интересные страницы из её жизни. Но всего этого мало для широкого распространения генеалогии в массы. В нашей стране не хватает качественной поддержки данной науки на пути её становления.
      При написании данной статьи я не тешил себя надеждой и не питал иллюзии, что статья окажется той недостающей ступенькой, что поможет генеалогии подняться на необходимую высоту – на то есть гораздо более серьезные организации СМИ с профессиональными журналистами и их безграничными возможностями. Для кого же эта статья, спросите вы? Прежде всего, для моих друзей, и, друзей моих друзей. Ведь, как известно, мы более всего доверяем проверенной информации, желательно проверенной людьми, которым мы доверяем. У меня не раз случалось так, что принятие того или иного решения по определённому бытовому вопросу зависело от рекомендаций или опыта моих знакомых. Так и сейчас. Я не стал устраивать научную полемику с целью описать значимость генеалогии для каждого здравого человека, а лишь решил опросить несколько своих знакомых (а также тех, с кем пришлось познакомиться в процессе написания данного материала), и результаты своего опроса оформить в виде статьи.
     Взгляд из России представлен Михаилом Семеновым и Романом Сычевым. Взгляд из США представляют Беннетт Гринспен (Президент компании «Family Tree DNA» - Bennett Greenspan - President and CEO), Ли Уарк (сотрудник компании «Family Tree DNA» - Leah Wark), Лоренс Мэйка (клиент компании «Family Tree DNA», а также со-администратор Польского проекта на сайте компании - Lawrence Mayka).
     Продолжение читайте по адресу: http://www.molgen.org/index.php?name=News&file=article&sid=15

Источник: http://www.petergen.com/publ/molgen.shtml
Текст составлен В.И.Гонтарь по материалам лаборатории Молекулярной Генетики Университета Бригама Янга.

Источник: http://www.cbio.ru/v5/modules/news/article.php?storyid=2017
Автор: Анатолий Клёсов

Разрешите представиться. Я – 16-12-24-11-11-13-11-15-12-10-13-30. Это по мужской линии. По материнской – 16519С, 263G, 309.1C, 315.1C, 477C. Это – то, что я на самом деле имею. Это мой настоящий паспорт. Моя идентификация. Мой гаплотип. Все остальное в жизни я мог выбрать – по своему желанию или по обстоятельствам. Но не наследственный код, записанный в моих генах.

Эти два ряда цифр уходят в тьму веков и тысячелетий. Первый набор цифр я получил от своего отца, он – от своего отца, тот – от своего, моего прадеда. И так далее, на глубину примерно 80 тысяч лет. Туда, к моему предку 80 тысяч лет назад, сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня мужчин. Он – прямой праотец всех мужчин на сегодняшней Земле.

Его условно называют «хромосомным Адамом». Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не выжили, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей – все это прерывает прямую мужскую генеалогическую линию. Тысячи таких обрывов происходят сегодня, каждый день. Но тысячи каждый день получают продолжение, с рождением каждого мальчика.

Первая цепочка цифр передается только мужчинам. Они, эти цифры, передают в привычной для нас арифметической системе определенные последовательности нуклеотидов в нашей мужской хромосоме Y, которой нет у женщин. Эти последовательности очень консервативные, и не мутируют многие поколения. Они записаны в так называемых «никчемных» последовательностях хромосом, которые ничего не кодируют. Но они, эти последовательности, с поразительной точностью копируются от отца к сыну, из поколения в поколение.

У женщин – своя система. Второй ряд цифр, приведенный в самом верхнем абзаце, передает расположение нуклеотидов в короткой цепочке определенной ДНК. Какой ДНК – об этом речь позже. Главное – что эти последовательности передаются тоже с поразительной точностью от матери – дочери. Дочь получила их от своей матери, та – от своей. И так далее, на глубину примерно 140 тысяч лет. Туда, к «митохондриальной Еве» сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня людей. Она – прямая прамама всех людей на сегодняшней Земле. Да, и женщин, и мужчин. Потому что та цепочка ДНК, передающаяся от матери дочери, передается в том же виде и сыну.

Так что наша Ева никогда не встречала нашего Адама. А почему митохондриальная Ева гораздо старше хромосомного Адама – на то есть причины. Женщины в целом дольше живут. Их меньше выбивали на войнах. И, самое главное – что женская генеалогическая информация хотя и терминируется на мальчиках, но девочкам-то передается, а те передают ее своим детям, как девочкам, так и мальчикам. Так что сыновья эту информацию хоть и не передают, но сохраняют.

О мужчинах

Все люди на Земле – генетические и генеалогические родственники. Все произошли от одного предка по мужской линии, и от одной – по женской. Остальные, как уже было сказано, не выжили. Все мужчины на Земле, все 100%, имеют вот такой набор генетических маркеров:
DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393

Этот набор, называемый «классическим», сохранился от самых первых мужчин, которые смогли передать нам всем свою генеалогическую память, и потомство которых выжило 80 тысяч лет назад, и пронесло эти маркеры до настоящего времени.

Набор чуть длиннее имеется у 98% всех мужчин:
DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I/II

Еще чуть длиннее – у 34%:
DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I/II – 438 – 439

У остальных дополнительный набор маркеров чуть другой. Всего сейчас насчитывают 219 маркеров (или «микросателлитов», или STRs, short tandem repeats). Почему repeats, или повторы, они же аллели – об этом чуть ниже.

DYS расшифровывается как «ДНК Y Сегмент», по-английски DNA Y Segment. Y – это та самая мужская хромосома, о которой речь шла выше. Мою ДНК анализировали по 25 маркерам, двенадцать из которых приведены в начале статьи. Я мог бы привести и все 25 цифр, но всему свое время.

А что такое «анализировали»? – спросит любознательный читатель.
Продолжение читайте по адресу: http://www.molgen.org/index.php?name=News&file=article&sid=1

Источник:  http://www.cbio.ru/v5/modules/news/article.php?storyid=2017
Автор: Анатолий Клёсов

     В отличие от мужчин, у женщин нет Y-хромосомы. Женская пара половых хромосом состоит из двух Х-хромосом. Мужская – из X- и Y-хромосом. Сперматозоид равновероятно несет только одну – либо X, либо Y хромосому. Проскочит в яйцеклетку Х – быть девочке. Проскочит Y – стало быть, мальчик, с его возможностями генеалогического анализа Y-хромосомы, как описано в первой части этого рассказа.

     А как быть женщинам? Может, у них можно Х-хромосому так же анализировать?

Нельзя. Потому что Х-хромосомы у женщин перетасовываются. Одна получена от мамы, вторая – от папы. Поди разберись, какие там предки и от кого.

     В любом случае, к женщинам опять нужен свой подход. И природа его предоставила.

     Помимо ДНК хромосом, которые хранятся в ядре каждой клетки, молекулы ДНК находятся также в митохондриях. Митохондрии – это маленькие образования, плавающие во внутриклеточной жидкости, в цитоплазме. Их – от нескольких сотен до нескольких тысяч, даже до десятков тысяч на каждую клетку. И в каждой – короткая молекула ДНК, в виде несимметричного кольца. Длина ее – всего 16 с половиной тысяч нуклеотидов. Сравните с мужской хромосомой Y, которая в три тысячи раз длиннее, 50 миллионов нуклеотидов.

     Митохондриальная ДНК (митДНК) состоит из двух частей – выпирающая в сторону петля и остаток кольца. Оказалось, эта петля является носителем генеалогической информации, не хуже, чем у мужчин, но совершенно по-другому.

     В митДНК нет таких тандемных повторов, как в Y-хромосоме. Там нет маркеров, о которых шел рассказ в первой части. Но мутации – есть. Время от времени, причем намного реже, чем у мужчин, считывающий фермент ошибается и вместо одного нуклеотида вставляет другой. Или вообще вставляет лишний. Поэтому мутации записываются, например, так – 1651С. Поскольку известно, что в «стандартной» митДНК нуклеотид под номером 1651 – тимин (Т), сразу ясно, что в этом положении тимин заменен на С (цитозин). Или запись такая: 315.1С. Это значит, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.

     Иначе говоря, у мужчин генетеалогия основана на изменении числа повторов определенных маркеров в хросомной ДНК, а у женщин – на разовых нарушениях одиночных нуклеотидов в митохондриальной ДНК. То есть совершенно другой принцип. Маркеров как таковых у женщин нет, вся петля ДНК – один сплошной маркер. А сравнивают – со «стандартной» митДНК.

     Поскольку митДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.

     А что такое «стандартная» митДНК? С чем сравнивают-то?

     А это так получилось. В 1981 году генетики в нашем Кембридже, заречном пригороде Бостона, были готовы провести первое определение последовательности, или «первичной структуры» митДНК. Нужна была любая плацента, клетки которой крайне богаты митохондриями. А в соседнем госпитале как раз рожала женщина. Взяли ее плаценту, выделили митохондрии, оттуда – митДНК, и провели полный анализ ее последовательности. Поскольку это была первая последовательность митДНК – ее и взяли за международный стандарт. И мутации в последовательности отсчитывают от нее.

     Впоследствии оказалось, что эта стандартная митДНК присуща именно европейскому типу, и митДНК женщин с «европейскими корнями» отклоняются от нее всего на несколько позиций или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее митДНК в генетике называют «кембриджской стандартной последовательностью».

     Здесь – важное отступление. Мужчины получают свои митохондрии от мамы, но своим сыновьям не передают. Поэтому митохондриальная ДНК на каждом мужчине терминируется (прекращается). Нет девочек в роду – митДНК терминировалась на мальчиках, связь этой линии с праматерью («Евой») потерялась. Нет мальчиков в роду – терминировалась Y-хромосома, потерялась генеалогическая связь с праотцом («Адам»). Нет детей – полная терминация генеалогической информации от отца с матерью. Но каждый мужчина имеет митДНК, и ее анализ дает такую же генеалогическую информацию, как и анализ митДНК его матери или сестры. Аналичие такой информации, повторяю – генеалогический «прострел» к прародителям – десятки, а то и больше сотни тысяч лет назад, как к «Еве» (митДНК), так и к «Адаму» (Y-хромосома), плюс информационное богатство всех мутаций на историческом пути.

     Здесь надо опять повторить, что «митохондриальная Ева» – это вовсе не первая женщина, а ближайшая по времени прародительница всех женщин на Земле. Та, к которой сходятся генеалогические нити от всех живущих на планете. Ее мама – не ближайший прародитель, если у мамы была только одна дочь – «Ева». Так что у «Евы» еще один ограничительный признак – у нее должно было быть по меньшей мере две дочери. Чтобы от Евы и пошел тот генеалогический «разбег», в итоге породивший все человечество. Подруги Евы не стали прародителями человеческого рода, а также не стали те, кто жили вокруг, или в отдалении, тысячи и десятки тысяч, а то и сотни тысяч лет до «Евы». Их потомство не оставило генеалогических следов в живущих в настоящее время на Земле.

     Естественно, я провел анализ также своей митДНК. Точнее, провели для меня, но это дело не меняет. Результат был дан в первой части этого рассказа. Повторю:
16519С, 263G, 309.1C, 315.1C, 477C
     Продолжение читайте по адресу: http://www.molgen.org/index.php?name=News&file=article&sid=18

∙

     В следующих выпусках генетическая генеалогия будет представлена материалами профессиональных СМИ  из которых Вы узнаете о генетической истории знаменитых людей (и Родов), а позднее мы познакомим Вас с пионерами  ДНК-генеалогии в России.  Все замечания и предложения, вопросы и комментарии Вы можете оставить на форуме, в специально отведённой теме Информационная рассылка «ДНК-генеалогия».

Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.