Отправляет email-рассылки с помощью сервиса Sendsay
  Все выпуски  

Эльтуиция - скорая психологическая помощь Привет, я родился с синдромом Холта Орама


синдром холта - орама

Не пугайтесь),я имею 5 пальцев на каждой руке, но на них нет большого пальца.
До возраста 5-ти лет я был очень болен, но сейчас в мои двадцать совершенно здоров)
Я не инвалид и работаю до настоящего момента)

Синдром Холта Орама (синдром рука-сердце) наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога). Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация а орты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.

Здесь можно оставить свои комментарии. Выпуск подготовленплагином wordpress для subscribe.ru


В избранное