Новости Украинской ФКУ организации У столицi хвора на фенiлкетонурiю народила другу дитину без патологiï
Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией
www.pku.org.ua
12 квiтня 2013, 23:20
Дива трапляються! У столицi хвора на рiдкiсну генетичну недугу - фенiлкетонурiю - народила другу дитину без патологiï. Рання дiагностика хвороби, якоï досi немає в украïнськiй медичнiй статистицi, дає приголомшливi результати - тi, кому вчора пророкували розумову вiдсталiсть та iнвалiднiсть, сьогоднi народжують дiтей, закiнчують вишi та намагаються жити повноцiнним життям. От тiльки наскiльки воно буде тривалим, залежить вiд народних депутатiв, якi невдовзi мають проголосувати за
закон про рiдкiснi хвороби. Iз тими, кому вiн потрiбен найб
iльш
, зустрiлася Iрина Заєць.
- Ну Антошечка, все, все, все.
Без роботи, без чоловiка та з двома маленькими дiтьми на руках. Але панi Надiя почувається абсолютно щасливою. Iз ïï рiдкiсним генетичним дiагнозом народити другу дитину та ще й у тридцять - справжнє диво.
- Ну, я решила рискнуть
Тодi як у iнших - вихiднi, у неï - здоровi дiти. Рiк до та пiд час вагiтностi - сувора дiєта й бiлковi лiки. Ними таких породiль держава забезпечує щомiсяця безкоштовно. У панi Надiï виданi сумiшi вже закiнчилися. А придбати ïх за власний кошт - це десять тисяч гривень за потрiбну норму - мати-одиначка не в змозi.
Надiя Савицька, хвора на фенiлкетонурiю:
- От есть боль, она возникает в самый неожиданный момент. Уже когда пьешь белок - уже не то, уже я, легче мне вставать, вроде бы как, и другое состояние.
Слабкiсть, роздратованiсть, зрештою - розумова вiдсталiсть. Яскравий приклад прогресування фенiлкетонурiï - донька лауреатки Нобелiвськоï премiï письменницi Перл Бак. Ïï недугу виявили запiзно: коли дiвчинка вже не могла себе обслуговувати i ïï вiддали на виховання у спецзаклад. За пiвстолiття медицина зробила семимильний крок уперед.
У столичному центрi метаболiчних захворювань цю хворобу вже дiагностують на третiй день вiд народження немовляти.
Наталiя Ольгович, завiдувач лабораторiï центру метаболiчних захворювань "Охматдиту":
- Этот анализ помещается в прибор, в дальнейшем идет исследования целого ряда, порядка 45-50 показателей по одному пятну крови.
Дiагноз фенлiкетонурiя прирiкає дитину на пожиттєву безбiлкову дiєту, та в Украïнi про таких хворих дбають лише до 18 рокiв.
Наталя Пiчкур, завiдувач центру метаболiчних захворювань "Охматдиту":
- С возрастом болезнь никуда не девается, это как "сломан" ген, сломан структурный аппарат, и эти пациенты требуют, конечно, же пожизненной поддержки.
- Ль - приголосний м'який, а в кiнцi м'який знак - вiн нiчого не означає.
Восьмирiчна Богдана з легкiстю пояснює третьокласникам правила чергування голосних i приголосних, непогано читає. А ще спiває та танцює.
Iрина Яковенко, класний керiвник Богдани:
- Успiхи в неï непоганi, незважаючи на те, що, може, хвороба єсть, но це було спочатку зовсiм непомiтно, вона адаптувалася в класi так само, як i всi iншi дiти.
Наздоганяти ровесникiв Богданцi довелося шаленими темпами. Ïï мама - медик за освiтою - розумiла, дiагноз фенiлкетонурiя у три роки дорiвнює олiгофренiï. Лiкарi були невблаганнi.
Вiкторiя Онiщенко, мати Богдани:
- Ну, готовьтесь к худшему, в лучшем случае она помоет сама руки.
Мати не здалася. Дiєта, лiки з-за кордону, дисциплiна та всебiчний розвиток - ось рецепт.
- Это мы записали, что мы съели утром, это с хлебушком, вот шоколадка - это будет потом, после еды, и так каждый день. И так уже пять лет.
Цi ж п'ять рокiв панi Вiкторiя разом iз iншими батьками домагається прийняття закону, завдяки якому лiкування таких хворих, як ïï Богданка, має стати пожиттєвим i регулярним.
Для цього ж у столицi вперше зiбралася нацiональна конференцiя.
Володимир Дудка,народний депутат:
- Я сподiваюсь, що в цьому роцi ми приймемо цей законопроект у ВР, вiн уже у порядку денному є.
Панi Вiкторiя сподiвається, що до повнолiття Богданки в Украïнi фенiлкетонурiю ставитимуть на один рiвень з цукровим дiабетом. Якщо лiкування перервати, то достатньо буде одного року, щоб ïï доросла дiвчина повернулася до розвитку трирiчноï дитини.
Автор: Iрина Заєць. Оператори: Володимир Тихомир, Юрiй Анiсiмов, Роман Пух. Перший Нацiональний.
