| ← Ноябрь 2015 → | ||||||
|
1
|
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
|
2
|
3
|
4
|
5
|
6
|
7
|
8
|
|
9
|
10
|
11
|
12
|
13
|
14
|
15
|
|
17
|
18
|
19
|
20
|
22
|
||
|
24
|
||||||
|
30
|
||||||
За последние 60 дней ни разу не выходила
Сайт рассылки:
http://www.pku.org.ua
Открыта:
31-05-2011
Статистика
0 за неделю
Новости Украинской ФКУ организации Фенилкетонурия в следующем десятилетии
Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией
www.pku.org.ua
Harvey L. Levy, M.D. Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts Диета с ограниченным поступлением фенилаланина, разработанная Хорстом Бикелем и Луисом Вольфом, до сих пор является основным методом лечения ФКУ. Однако следует признать, что диетотерапия очень сложна. Особенно трудно соблюдать диету на протяжении всей жизни, да и диетотерапия воздействует на следствие (симпотомы) заболевания, а не на причину. Поэтому специалисты по ФКУ находятся в поиске новых методов лечения, которые не только позволят облегчить больным социальные трудности, связанные с соблюдением диеты, но и будут воздействовать на саму основу заболевания.
Терапия Куван (сапроптерина гидрохлорид)В последние годы широко применяется фармакологическая терапия с помощью сапроптерина гидрохлорида (KUVAN). Принцип действия заключается в стимулировании выработки собственного фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ) с помощью воздействия на кофактор ВН4. Такая терапия подходит не всем больным с ФКУ, в основном это атипичные и легкие формы. Классическая ФКУ, как правило , не дает отклика на терапию сапроптерина гидрохлоридом. Даже если больной имеет отклик на терапию, часто он все-таки нуждается и в диете тоже, хотя и значительно расшир енно й (лояльной). Ферментнозаместительная терапия (PEG-PAL)В следующем десятилетии мы видим перспективы в применении ферментнозаместительной терапии PEG-PAL. Это препарат, основанiй на бактериальном ферменте, способном расщеплять фенилаланин. При введении в организм преобразует ФА в нетоксичне для мозга метаболиты. На сегодняшний день новые исследования в этой области позволяют получить фермент значительно дешевле, чем раньше, и избежать побочного действия на организм. Препарат дает снижение ФА на 20-30%, что позволяет некоторым больным не придерживаться низкобелковой диеты. В отличие от Куван, фермент работает при всех формах ФКУ. Есть два вида такой терапии -это инъекции, которые снижают ФА (пациент должен делать их каждый день самостоятельно), и таблетки, которые замедляют всасывание ФА в кишечнике. Тирозин при такой терапии нужно принимать отдельно. Сейчас препарат проходит последние фазы клинических испытаний. Прямая ферментной терапии (enzyme replacement therapy, ERT), уже применяется в лечении лизосомных заболеваний. Я вижу хорошие перспективы в применении данного метода и для фенилкетонурии. Генная терапия
Возможно, долгожданная генотерапия сможет заменить мутировавший ген на здоровый. Но наиболее волнующее открытие – это генный монтаж (gene editing, CRISPR или подобная технология), который позволить извлечь неправильную нуклеотидную секвенцию в гене ФАГ и заменить на нормальную. Таким образом, будет возможным провести полную коррекцию генного дефекта и преобразование биохимического фенотипа ФКУ в нормальный фенотип. Я уверен, что за всю 50-летнюю историю исследований в области лечения ФКУ, мы находимся на пороге наиболее волнующих открытий. Именно в этом десятилетии будут найдены новые методы лечения ФКУ, которые в корне изменят жизнь наших пациентов.
Для получения дополнительной информации посетите наш сайт в интернете: © pku.org.ua
|
| В избранное | ||
